Hiperkolesterolemia / Kelainan Lipid

Hiperkolesterolemia juga dikenal sebagai dislipidemia, yang merujuk pada tingginya kadar kolesterol di dalam darah. Terdapat berbagai penyebab dan faktor pemicu yang dapat berujung kepada kondisi hiperkolesterolemia.

Apa itu Hiperkolesterolemia?

Lipoprotein

Lipoprotein adalah partikel lemak dan protein yang terdiri dari inti kolesterol atau trigliserida, yang dikelilingi oleh kolesterol bebas, fosfolipid, dan apolipoprotein. Beberapa jenis lipoprotein yang ditemukan dalam tubuh kita termasuk:

• High-density lipoprotein (HDL) – HDL, atau kolesterol “baik”, memiliki proporsi protein yang lebih tinggi dibandingkan lipid (lemak). Fungsi utamanya adalah mengangkut kolesterol dari aliran darah kembali ke hati. HDL juga memiliki sifat anti-radang karena kemampuannya untuk mengurangi ukuran plak aterosklerosis.

• Intermediate-density lipoprotein (IDL) – IDL berasal dari very low-density lipoprotein (VLDL). IDL juga bersifat pro-aterogenik, yang mendorong pembentukan plak aterosklerosis.

• Low-density lipoprotein (LDL) – LDL, atau kolesterol “jahat”, berasal dari partikel VLDL dan IDL. LDL membawa sebagian besar kolesterol di dalam aliran darah.

• Very low-density lipoprotein (VLDL) – Mirip dengan LDL, VLDL mengangkut kolesterol dan trigliserida dari hati ke dalam aliran darah.

• Kilomikron – Kilomikron adalah partikel besar yang kaya akan trigliserida dan diproduksi oleh usus. Partikel-partikel ini membawa lipid yang berasal dari makanan kita.

Istilah kolesterol tinggi sering kali dikaitkan dengan tingginya kadar lipoprotein Non-HDL (terutama LDL). Kadar LDL yang tinggi bertanggung jawab atas penimbunan kolesterol pada dinding pembuluh darah, yang pada akhirnya meningkatkan pembentukan plak aterosklerosis. Pecahnya plak-plak ini atau penyumbatan pembuluh darah oleh plak tersebut dapat menyebabkan penyakit kardiovaskular dan vaskular, seperti serangan jantung.tually lead to a higher level of atherosclerotic plaque formation. Rupture of these plaques or blockage of blood vessels by these plaques lead to cardiovascular and vascular diseases such as heart attack.

Apa saja tanda-tanda Hiperkolesterolemia?

Hiperkolesterolemia sendiri tidak memiliki gejala. Gejala baru akan muncul ketika semuanya sudah terlambat, yaitu saat plak kolesterol menyumbat atau pecah sehingga menyebabkan serangan jantung, stroke, dan penyakit vaskular perifer (sirkulasi darah yang buruk pada kaki). Pada kondisi di mana kadar kolesterol sangat tinggi (yang sering ditemukan pada hiperkolesterolemia genetik atau familial), tanda-tanda berikut mungkin akan terlihat:

• Xanthoma – Xanthoma adalah endapan lemak di bawah lapisan kulit dan jaringan lunak, seperti tendon. Xanthoma disebabkan oleh pemecahan lipoprotein.

• Xanthelasma – Xanthelasma palpebrarum ditandai dengan munculnya papula kuning lunak atau semi-padat yang mengandung kolesterol. Papula ini sering ditemukan di area dekat sudut bagian dalam mata, di sepanjang kelopak mata atas dan bawah. Xanthelasma palpebrarum juga dianggap sebagai salah satu bentuk dari xanthoma. Papula tersebut terbentuk dari akumulasi lipid di dalam makrofag.
• Arkus kornea – Arkus kornea (arcus cornealis), yang terkadang dikenal sebagai arcus senilis, adalah munculnya lingkaran berwarna abu-abu atau putih di sekitar bagian luar kornea yang berasal dari lipid. Meskipun umum terjadi pada lansia, arkus kornea pada orang yang lebih muda biasanya dikaitkan dengan kondisi hiperkolesterolemia.

Apa saja penyebab Hiperkolesterolemia?

Hiperkolesterolemia atau dislipidemia dapat bersifat familia (diwariskan secara genetik) atau didapat (berkembang seiring waktu).

Hiperkolesterolemia Familia

Hiperkolesterolemia familia diwariskan secara genetik. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan terganggunya kemampuan hati untuk menyerap kolesterol LDL (LDL-C) yang bersirkulasi di dalam aliran darah. Berkurangnya proses pembersihan LDL oleh hati dapat memicu naiknya kadar LDL menjadi sangat tinggi. Contoh umum dari hiperkolesterolemia familia meliputi:

• Mutasi reseptor LDL – Mutasi hilang fungsi pada gen yang mengandung reseptor LDL menyebabkan penurunan daya reseptor dalam menyerap kelebihan kolesterol LDL dari dalam darah.

• Mutasi gen yang menyandi apolipoprotein – Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan perubahan bentuk apolipoprotein, sehingga mengurangi kemampuannya untuk berikatan dengan reseptor LDL di dalam hati.

• Peningkatan pembersihan reseptor LDL – Mutasi peningkatan fungsi pada enzim yang dikenal sebagai proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) menyebabkan peningkatan pembersihan reseptor LDL pada permukaan sel-sel hati. Ironisnya, mekanisme ini telah dikembangkan dalam pengobatan kolesterol.

Deteksi dini hiperkolesterolemia familia harus dilakukan melalui skrining dan perlu segera diobati. Banyak hal yang dapat dilakukan dengan penanganan dini dan perawatan yang disesuaikan dengan kondisi setiap individu. Pasien hiperkolesterolemia familia memiliki kecenderungan untuk mengalami serangan jantung dan stroke pada usia 40-an atau bahkan lebih awal. Riwayat keluarga dengan serangan jantung atau stroke di usia muda dapat menjadi indikasi dari kondisi ini.

Hiperkolesterolemia yang Didapat

Hiperkolesterolemia jenis ini biasanya bersifat sekunder, yang dipicu oleh beberapa faktor penyebab, seperti:

• Pola makan yang buruk – Kebiasaan mengonsumsi makanan yang tinggi lemak jenuh dan asam lemak trans dapat meningkatkan kadar LDL.

• Hipotiroidisme – Hormon tiroid bertugas mengatur produksi, transformasi, dan pembersihan kolesterol. Ketidakseimbangan akibat hipotiroidisme dapat memicu terjadinya hiperkolesterolemia.

• Diabetes yang tidak terkontrol – Diabetes dan dislipidemia sering berkaitan satu sama lain. Diabetes dapat memengaruhi keseimbangan HDL dan LDL, sehingga membuat kadar LDL di dalam darah tinggi serta penurunan HDL (kolesterol yang membantu membersihkan kolesterol dari aliran darah).

• Penggunaan obat-obatan – Penggunaan beberapa jenis obat-obatan, seperti siklosporin, tiazid, diuretik, dan glukokortikoid, dapat memicu peningkatan LDL.

• Kurangnya aktivitas fisik – Melakukan aktivitas fisik secara teratur dapat memperbaiki metabolisme lipid dengan meningkatkan kadar HDL, sedangkan kurangnya aktivitas fisik dapat memberikan efek sebaliknya.

• Menopause – Berbagai studi menunjukkan bahwa wanita pascamenopause memiliki risiko yang lebih tinggi terkena hiperkolesterolemia. Hal ini kemungkinan disebabkan oleh penurunan kadar estrogen, karena estrogen memiliki efek perlindungan terhadap penyakit jantung aterosklerosis dengan cara mengatur kadar kolesterol di dalam darah.

Siapa saja yang berisiko terkena Hiperkolesterolemia?

Faktor risiko hiperkolesterolemia yang umum meliputi:

• Usia – Risiko dislipidemia biasanya lebih tinggi pada pria berusia 45 tahun ke atas, atau wanita berusia 55 tahun lebih.

• Riwayat keluarga – Memiliki anggota keluarga dengan penyakit jantung aterosklerosis dini (pria berusia di bawah 55 tahun, dan wanita berusia di bawah 65 tahun) juga dapat meningkatkan risiko Anda terkena hiperkolesterolemia.

• Diabetes – Diabetes dan hiperkolesterolemia sering terjadi secara bersamaan, dan keduanya berkontribusi pada peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.

• Hipertensi – Sama dengan diabetes, hipertensi dan hiperkolesterolemia juga saling berkaitan. Hipertensi dapat meningkatkan risiko aterosklerosis yang kemudian berujung pada peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.

Bagaimana diagnosis terhadap Hiperkolesterolemia?

Biasanya, penyedia layanan kesehatan akan menyarankan Anda untuk menjalani panel lipid, yang terkadang disebut juga sebagai profil lipid. Tes ini menunjukkan kadar dari:

• Kolesterol Total – Mengukur keseluruhan kadar kolesterol Anda, termasuk LDL-C, HDL-C, dan VLDL-C.

• LDL-C – LDL-C dalam darah juga dikenal sebagai "kolesterol jahat". LDL-C dapat menyebabkan penumpukan kolesterol pada dinding pembuluh darah dan meningkatkan plak aterosklerosis.

• HDL-C – HDL-C dalam darah dikenal sebagai "kolesterol baik", yang membantu mengangkut kolesterol kembali ke hati.

• Trigliserida – Lemak yang berasal dari makanan. Kadar trigliserida yang tinggi dalam darah merupakan faktor risiko penyakit kardiovaskular, dan kadar yang sangat tinggi dapat menyebabkan peradangan pankreas (pankreatitis).

• Lipoprotein (a) – LP(a) adalah sebuah lipoprotein yang diwariskan secara genetik dalam kadar tinggi pada 20% populasi, yang dapat melipatgandakan risiko penyakit kardiovaskular. Tes ini sebaiknya dilakukan setidaknya sekali seumur hidup. Dr. Dinesh berpendapat bahwa tes ini masih jarang dilakukan dan kurang dikenal di dunia medis, padahal seharusnya dilakukan pada semua orang karena hasilnya memengaruhi cara penanganan setiap individu serta penilaian risiko di masa depan.

Panel lipid sangat berguna untuk memantau dan mengelola hiperkolesterolemia sebelum terjadi kasus kardiovaskular yang serius. Dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk melakukan tes profil lipid serta skrining lanjutan secara rutin jika Anda termasuk individu yang berisiko tinggi.

Bagaimana pengobatan terhadap Hiperkolesterolemia?

Pengobatan hiperkolesterolemia memerlukan perubahan dan penyesuaian gaya hidup. Menjalani gaya hidup sehat merupakan langkah pertama dalam mengelola kondisi ini.

• Perubahan pola makan – Menjaga pola makan sehat sangat penting untuk mengelola kadar kolesterol Anda. Diet yang kaya akan buah dan sayuran, serta lemak tak jenuh yang sehat, umumnya sangat dianjurkan.

• Meningkatkan aktivitas fisik – Lebih aktif bergerak dapat meningkatkan kesehatan Anda secara keseluruhan dan mengendalikan dislipidemia. Berolahraga selama lebih dari 30 menit sehari, 5 kali seminggu, umumnya dianjurkan untuk mengelola kadar kolesterol. Hal ini harus dimulai secara bertahap. Selain itu, menggabungkan berbagai jenis latihan, seperti angkat beban dan aerobik juga sangat disarankan. Dr. Dinesh telah melihat banyak pasiennya berhasil meningkatkan kadar HDL dengan cara ini.

• Mengurangi konsumsi alkohol dan tembakau – Konsumsi alkohol dan tembakau secara berlebihan sering kali dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular. Tujuan dari pengelolaan hiperkolesterolemia adalah untuk mengurangi risiko stroke dan serangan jantung.

• Mengelola stres – Stres kronis dapat meningkatkan kadar kortisol dalam tubuh Anda. Kadar kortisol yang tinggi telah dikaitkan dengan peningkatan kolesterol total, HDL-C, dan LDL-C di dalam aliran darah.

• Obat-obatan – Dalam kasus di mana perubahan gaya hidup tidak cukup mampu mengendalikan dislipidemia, dokter mungkin akan meresepkan obat-obatan penurun kolesterol. Contohnya adalah:

• Statin – Statin adalah obat-obatan yang menurunkan LDL-C dengan cara menghambat aktivitas enzim 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA). Proses ini dapat memperlambat sintesis kolesterol di dalam hati dan meningkatkan jumlah reseptor LDL.

• Ezetimibe – Ezetimibe mampu mengurangi penyerapan kolesterol di usus dan meningkatkan aktivitas reseptor LDL di hati. Ezetimibe sering dikombinasikan dengan statin.

• Inhibitor PCSK9 – PCSK9 mendorong degradasi reseptor LDL di hati, sehingga menghambat aktivitas enzim ini, yang akhirnya dapat memperbaiki kadar LDL-C dalam darah. Obat ini biasanya dikombinasikan dengan statin kepada pasien yang berisiko tinggi terkena penyakit kardiovaskular aterosklerosis.

• Asam Bempedoat – Asam bempedoat dapat menghambat aktivitas adenosine triphosphate-citrate lyase (ACL), yang mengurangi sintesis kolesterol serta meningkatkan jumlah reseptor LDL dan pembersihan LDL-C di dalam aliran darah.

• Omega 3 – Membantu menurunkan trigliserida pada mereka yang memiliki kadar trigliserida tinggi.

Apa saja potensi komplikasi Hiperkolesterolemia?

Hiperkolesterolemia berkontribusi pada pembentukan plak aterosklerosis. Plak-plak ini menumpuk pada dinding arteri dan menghambat aliran darah. Selain itu, yang jauh lebih kritis adalah ketika pembuluh darah tersumbat secara tiba-tiba saat plak ini pecah dan menyebabkan terbentuknya gumpalan darah. Inilah yang biasanya terjadi pada serangan jantung atau stroke. Jika dibiarkan tanpa pengobatan atau tidak dirawat dengan baik, plak aterosklerosis dapat menyebabkan:

• Penyakit Arteri Koroner – Arteri koroner bertugas menyuplai darah ke jantung. Plak aterosklerosis dapat menyumbat suplai darah ke jantung dan menyebabkan kondisi seperti sesak napas, angina (nyeri dada), dan infark miokard (serangan jantung).

• Penyakit Arteri Karotis – Arteri karotis berfungsi untuk menyuplai darah ke otak Anda. Penyumbatan pada arteri ini dapat menyebabkan stenosis (penyempitan) atau stroke.

• Penyakit Arteri Perifer – Penumpukan plak pada arteri perifer dapat menyebabkan berkurangnya aliran darah ke tangan dan kaki. Gejala umum dari penyakit arteri perifer, seperti sering terjadinya infeksi pada anggota gerak dan buruknya penyembuhan luka pada anggota gerak tersebut.

• Stenosis Arteri Ginjal – Stenosis arteri ginjal merujuk pada penyempitan pembuluh darah yang menyuplai darah ke ginjal Anda. Hal ini dapat mengganggu fungsi ginjal dan menyebabkan penyakit ginjal kronis.

• Iskemia Mesenterika – Mesenterium merupakan selaput di dalam rongga perut yang menyangga usus. Iskemia mesenterika yang disebabkan oleh plak aterosklerosis dapat mengurangi aliran darah ke usus halus, sehingga merusak usus halus.

Kesimpulan

Hiperkolesterolemia adalah kondisi jangka panjang yang disebabkan oleh kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan. Kabar baiknya, kadar kolesterol Anda dapat dikelola secara efektif dengan skrining rutin, pengawasan, perubahan gaya hidup, serta intervensi medis yang tepat.
Dalam hal gangguan lipid, deteksi dan pengobatan dini sangatlah penting. Jika tidak dikelola, hiperkolesterolemia dapat memicu komplikasi serius, seperti penyakit jantung. Ambillah langkah pertama hari ini dan jadwalkan konsultasi dengan kami untuk mendapatkan diagnosis mendalam dan rencana perawatan yang disesuaikan dengan kondisi pribadi Anda.nd book a consultation with us for a detailed diagnosis and personalised treatment plan.

Pertanyaan Umum (FAQ) Seputar Hiperkolesterolemia